Fakta Penting Mengenai Penyakit Genetik pada Anak

Moms dan Ayah tentu menginginkan Si Kecil memiliki tubuh yang sehat dan terhindar dari penyakit. Namun Moms dan Ayah juga harus mengetahui bahwa ada beberapa penyakit yang bisa diturunkan pada anak melalui genetik dan sulit untuk dihindari. Penyakit keturunan sendiri disebabkan oleh mutasi genetik dan sangat mungkin untuk menimpa siapa pun. 

Apa saja penyakit genetik yang bisa diturunkan pada anak? Yuk simak fakta penting mengenai penyakit generik pada anak berikuti ini, Moms.

Apa yang dimaksud penyakit keturunan?

Penyakit keturunan adalah penyakit yang diwariskan dari salah satu atau kedua orang tua kepada Si Kecil. Penyakit ini bisa terjadi hingga beberapa generasi. Awalnya terjadi karena berasal dari mutasi genetik yang tidak sempurna, penyakit ini mungkin pada akhirnya tidak bisa dicegah. Namun, Moms dan Ayah perlu untuk mengenali macam-macam penyakit keturunan untuk memperkecil risiko buruk oada Si Kecil kelak.

Macam-macam penyakit keturunan

Terdapat banyak penyakit yang bisa diturunkan pada anak yang ada dalam masyarakat. Namun Moms dan Ayah perlu untuk mengetahu beberapa penyakit yang memiliki risiko tinggi jika tidak diantisipasi sejak dini. Beberapa diantaranya yaitu:

  1. Anemia Sel Sabit 

Anemia sel sabit (sickle cell anemia) adalah kelainan genetik yang menyebabkan sel darah merah menjadi berbentuk sabit dan lebih kaku. Sedangkan, sel darah merah normalnya berbentuk bundar dan lentur. Kekakuan sel darah merah ini dapat menyebabkan penyumbatan pembuluh darah kecil dan akan menghambat distribusi oksigen ke seluruh tubuh.

2. Hemofilia 

Hemofilia merupakan penyakit keturunan dimana darah sulit membeku akibat kurangnya protein pembentuk faktor pembekuan darah. Meski belum bisa disembuhkan, penderita hemofilia dapat beraktivitas secara normal dengan mencegah terjadinya luka dan melakukan pemeriksaan rutin ke dokter.

3. Thalassemia

Thalassemia merupakan penyakit keturunan yang menyerang sel darah merah. Kelainan genetik ini membuat penderitanya kekurangan hemoglobin dalam sel darah merah, sehingga oksigen akan sulit diedarkan ke seluruh tubuh. Bila tidak ditangani dengan serius, keadaan ini juga dapat memicu terjadinya penyakit anemia.

4. Buta Warna 

Buta warna merupakan penyakit keturunan yang biasanya sudah dialami sejak penderitanya lahir. Kondisi ini menyebabkan mata sulit membedakan warna tertentu (buta warna parsial) atau bahkan seluruh warna (buta warna total), sebab sel saraf yang bereaksi terhadap pigmen warna tidak berfungsi.

5. Stroke 

Stroke merupakan kerusakan sel-sel otak akibat gangguan suplai darah karena penyumbatan (stroke iskemik) ataupun pecahnya pembuluh darah (stroke hemoragik). Stroke termasuk dalam kondisi gawat darurat dan perlu ditangani secepatnya. Penanganan yang cepat dan tepat bisa memperkecil tingkat kerusakan otak demi menghindari komplikasi lain.

6. Penyakit Jantung (Arteri Koroner) 

Penyakit jantung koroner atau arteri koroner merupakan kondisi ketika pembuluh darah di jantung mengalami penyempitan. Keadaan ini menyebabkan aliran darah ke seluruh tubuh terhambat dan bisa mengakibatkan nyeri dada, sesak nafas, lemas, bahkan hingga pingsan. Gaya hidup sehat bisa menjadi langkah pencegahan yang baik untuk penyakit ini.

7. Penyakit Huntington 

Penyakit Huntington adalah kelainan pada gen yang mengendalikan produksi protein di dalam otak. Kelainan ini berakibat pada rusaknya sel-sel saraf di otak. Akhirnya, gerakan, pikiran, serta emosi penderita menjadi terganggu. Penyakit ini hanya bisa diturunkan dari kedua orang tua dengan kondisi yang sama.

8. Fibrosis Kistik 

Fibrosis kistik disebabkan oleh mutasi pada gen yang mengatur aliran cairan dan garam di dalam sel. Dampaknya adalah pengentalan lendir, keringat, maupun cairan pencernaan. Penyakit fibrosis kistik biasanya diturunkan dari kedua orang tua penderitanya.

9. Tay-Sachs 

Penyakit Tay-Sachs adalah penyakit keturunan akibat gangguan pada sistem saraf pusat. Cacat gen terjadi karena tidak adanya enzim pemecah lemak. Akibatnya, zat lemak memenuhi otak dan sumsum tulang belakang sehingga menyebabkan kerusakan di organ tubuh tersebut.

10. Diabetes Tipe 1 

Penyakit diabetes tipe 1 adalah kondisi dimana jumlah dan fungsi hormon insulin berkurang. Hal ini menyebabkan tingginya kadar gula dalam darah, karena tidak dirombak menjadi energi. Penyakit ini sering terjadi sejak masa kanak-kanak.

Cara mencegah penyakit keturunan pada anak

Jika Moms dan Ayah memiliki riwayat penyakit yang diturunkan maka perlu kewaspadaan lebih tinggi ketika memutuskan akan memiliki anak. Penyakit keturunan ini sulit untuk dicegah dan mungkin akan timbul saat Si Kecil dewasa. Namun Moms dan Ayah dapat menurunkan risiko agar Si Kecil terhindar dari komplikasi lain ketika terdeteksi mengalami penyakit tersebut. 

Moms dan Ayah dapat melakukan beberapa hal berikut untuk mengurangi risiko penyakit keturunan, yaitu: 

  • Menerapkan pola hidup sehat. Selama program kehamilan sebaiknya Moms dan Ayah mulai membiasakan diri menjalani pola hidup sehat. Beberapa kemungkinan penyakit keturunan dapat dicegah atau menurunkan risiko penurunannya seperti diabetes maupun anemia jika Moms dan Ayah menjalankan pola hidup sehat. Hindari konsumsi obat-obatan terlarang, rokok dan alkohol ketika menjalankan pola hidup sehat.
  • Medical check up rutin. Dengan memeriksakan kondisi kesehatan secara rutin, Moms dan Ayah dapat menururnkan risiko penurunan penyakit genetik pada anak.
  • Menjaga lingkungan dan pola hidup sehat anak sejak dini. Dengan memperhatikan nutrisi Si Kecil untuk mencukupi angka kelengkapan gizi hariannya, menjaga lingkungan dalam hal kebersihan dan kesehatannya serta membiasakan pola hidup sehat pada Si Kecil dapat menurunkan risiko penyakit dan menambah daya tahan tubuh anak. Selain itu, Moms dan Ayah juga bisa menghindarinya dari risiko komplikasi penyakit yang dapat timbul dari akibat pola hidup tidak sehat.

Must Read

Related Articles

LEAVE A REPLY

Please enter your comment!
Please enter your name here